Genômica aprimora diagnósticos e tratamentos de doenças raras | Illumina


A pandemia trouxe impactos sociais, econômicos e políticos sem precedentes na história recente. Mas a “maior crise sanitária da nossa época”, como chamou a Organização Mundial de Saúde (OMS), também jogou luz sobre o importante papel da ciência e, mais especificamente, da genômica para salvar vidas.

Foi graças à leitura do código genético do Sars-CoV-2 que os cientistas criaram exames e desenvolveram vacinas baseadas na manipulação dos genes. Resultado de décadas de pesquisas e fabricados em tempo recorde, os imunizantes foram fundamentais para o encurtamento da crise.

Além disso, por meio da decodificação do coronavírus, tem sido possível o rastreamento de novas variantes e a reconstrução do caminho evolutivo do patógeno. “A pandemia mostrou a necessidade de conhecer melhor cada indivíduo para tratá-lo de forma específica”, explica Miguel Mitne, head genômica do Grupo Fleury.

Para Michele Migliavacca, médica geneticista e gerente médica da Dasa Genômica, o sequenciamento é extremamente relevante ao permitir a rápida avaliação de alterações que, de outra forma, seriam identificadas apenas através de múltiplos testes, com prazos de resultados extensos e impacto direto no tempo de diagnóstico. “Existem diversas doenças genéticas com tratamentos disponíveis, mas que devem ser iniciados de forma precoce”, ela alerta.

O cenário da genômica vem mudando aceleradamente, com destaque à forte movimentação de sequenciamento de grandes populações. “Temos visto a formação de consórcios nacionais e internacionais para estabelecer o que seriam os padrões de genoma, ou genomas de referência, de populações específicas. O estabelecimento das grandes bases de dados é fundamental para o desenvolvimento da área”, explica Mitne.

No Brasil, vêm sendo conduzidos diversos projetos que olham tanto para indivíduos saudáveis quanto para aqueles acometidos por alguma condição clínica. Parte desses dados está sendo consolidada junto ao projeto Genomas Brasil, que pretende sequenciar 100 mil brasileiros para estabelecer as bases para o desenvolvimento da saúde de precisão, que permite a escolha de tratamentos mais seguros e que produzam melhores resultados, além de detectar com antecedência a probabilidade de vir a desenvolver certas doenças.

Espera-se que, em um futuro próximo, ela seja implementada ao Sistema Único de Saúde (SUS). De acordo com o executivo do grupo Fleury, as perspectivas apontam para um cenário com forte crescimento nos próximos anos, puxados por duas frentes: a clínica, com o uso cada vez maior da tecnologia de sequenciamento para o fechamento de diagnósticos; e a farmacológica, com a utilização dessa tecnologia para suporte na orientação de tratamentos.

“Nesse ponto em específico, a genômica destaca-se dentro da medicina de precisão, pois permite a definição de abordagens específicas, em tempo ou ainda em dosagem, a depender da variação genética do indivíduo.” Mitne conta que a geração massiva de dados e seu compartilhamento em bases públicas permitem levar ao paciente melhores formas de diagnóstico e de tratamento.

Já para o mercado de saúde, essa movimentação abre portas para abordagens mais custo-efetivas, que reduzem o tempo para o fechamento de quadro clínico ou direcionam melhor o tratamento do paciente. “No cômputo geral, é uma movimentação que reduz o custo da cadeia de saúde como um todo”, destaca.

A genética é um dos ramos da ciência que mais evoluiu nos últimos anos, e as inovações mais recentes têm permitido o diagnóstico precoce, o tratamento mais assertivo e até mesmo a detecção precoce de doenças genéticas.

O Whole Exome Sequencing (WES), teste que realiza o sequenciamento de todos os 20 mil genes de uma pessoa, faz quase o mesmo número de diagnósticos de doenças raras e câncer hereditário que o genoma, porém com um custo cinco vezes menor.

De acordo com David Schlesinger, médico neurologista e geneticista e CEO da Mendelics, em 2021 a tecnologia passou a ser usada pelo SUS, para diagnóstico de deficiência intelectual, e agora também está no rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) de cobertura obrigatória pelos planos de saúde.

Para o diretor médico de Patologia e Genética da Dasa Genômica, Cristovam Scapulatempo Neto, os testes genômicos têm se mostrado importantes, inclusive, para direcionar o tratamento oncológico mais adequado.

“O Endopredict, teste voltado para 2/3 das pacientes com câncer de mama, identificou que, em até 78% das mulheres sem metástase linfonodal, e em até 30% das mulheres com metástase linfonodal, não é necessária a realização da quimioterapia.”

“Na psiquiatria, há exames que avaliam as alterações no DNA e alertam sobre as interações medicamentosas capazes de interferir na resposta aos fármacos, permitindo que o médico prescreva o antidepressivo mais personalizado para cada paciente, aumentando as chances de sucesso”, explica Leandro Brust, head de Farmacogenômica da Dasa Genômica.

Considerando que 80% dos casos de doenças raras têm origem genética, a equipe de pesquisa médica da DASA, em parceria com o Hospital Sabará (SP), o Hospital das Clínicas da USP (SP) e o Hospital das Clínicas de Porto Alegre (RS), vem desenvolvendo o Projeto Odisseia, para avaliar a porcentagem de pacientes críticos das UTIs neonatais que recebe um diagnóstico.

“Nossa expectativa é que a utilização desta nova abordagem diminua o tempo de internação dos pacientes e melhore o seu prognóstico e manejo clínico”, conta Michele Migliavacca.

Fórum de acesso à genômica

A professora titular de Genética da Universidade de São Paulo Mayana Zatz, durante o Fórum de Acesso à Genômica — Foto: Flávio Santana

A Editora Globo, em parceria com a Illumina, líder em biotecnologia e pesquisas em genética, realizou no último dia 27 de julho o Fórum de Acesso à Genômica (assista abaixo), para discutir a importância deste campo de estudo na melhora da qualidade de vida, do tratamento e do diagnóstico de diversas doenças.

Na abertura do evento, Vagner Simões, diretor de Vendas da Illumina, afirmou o compromisso da ciência e da própria companhia em melhorar a saúde por meio da genômica, ampliando o acesso e reduzindo os custos de testes clínicos.

Na sequência, a professora titular de Genética da Universidade de São Paulo Mayana Zatz destacou que as mais recentes descobertas da área vão revolucionar a medicina, tornando-a mais personalizada, permitindo a identificação e a edição de genes patogênicos e variantes genéticas “protetoras” e impulsionando a medicina regenerativa.

Com mediação do jornalista Carlos Raíces, o primeiro painel contou com a participação de Fabíola Monteiro, médica geneticista e gerente médica na Mendelics Análise Genômica, e João Bosco de Oliveira, diretor executivo do Genomika do Hospital Israelita Albert Einstein, que discutiram o tema “Genética, diagnóstico, tratamento e acesso”.

No segundo painel, Rodrigo Fock, coordenador do Centro Clínico de Genômica da DASA, Guido Boabaid May, CEO e fundador da Gntech, e Maria Rita Passos Bueno, professora e pesquisadora do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo, discutiram a jornada do paciente, com foco tanto no aconselhamento quanto no farmacogenômica.

Por fim, no terceiro painel, Dirce Maria Carraro, head de Genômica e Biologia Molecular do AC Camargo, e Rodrigo Guindalini, oncologista clínico, oncogeneticista e consultor da Igenomix, conversaram sobre os avanços da genômica nos tratamentos oncológicos.



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